Quel est le rôle de la génétique dans les maladies neurodégénératives ? L'exemple de Parkinson

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Neurologue de formation, chercheur à l'Institut du cerveau, Alexis Brice est professeur de génétique médicale. Son domaine de recherche concerne les maladies neurodégénératives. Ses travaux portent sur des maladies communes, comme la maladie de Parkinson et des maladies rares du système nerveux. 

Des facteurs génétiques de nature différente, depuis les simples facteurs de risque jusqu’aux formes génétiquement déterminées, jouent un rôle important dans la maladie de Parkinson. La plupart des facteurs de risque génétiques sont associés à une faible augmentation du risque pour la maladie alors que les formes génétiquement déterminées sont dues à des variants à effet fort (formes mendéliennes). Alors qu’une quinzaine de gènes mendélien sont déjà connus, d’autres restent à trouver. Quelques exemples de gènes (SNCA, GBA1, LRRK2 et PRKN) serviront à illustrer les applications de ces connaissances pour comprendre la physiopathologie, établir le diagnostic et le pronostic ainsi qu’explorer de nouvelles approches thérapeutiques.