Quel est le rôle de la génétique dans les maladies neurodégénératives ? L'exemple de Parkinson

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Dans le cadre du cycle des Rencontres avec un académicien, venez écouter et poser vos questions à Alexis Brice. Neurologue de formation, chercheur à l'Institut du cerveau, Alexis Brice est professeur de génétique médicale. Son domaine de recherche concerne les maladies neurodégénératives. Ses travaux portent sur des maladies communes, comme la maladie de Parkinson et des maladies rares du système nerveux. 

Son intervention se focalisera donc sur le rôle de la génétique dans les maladies neurodégénératives, à travers l'exemple de la maladie de Parkinson.

Résumé : Des facteurs génétiques de nature différente jouent un rôle important dans la maladie de Parkinson. Il peut s’agir de simples facteurs de risque, qui confèrent un risque de développer la maladie légèrement augmenté par rapport à celui de la population générale. Ou bien, dans d’autres cas moins fréquents, ces facteur génétiques sont associés à un effet fort comme dans les formes mendéliennes où le variant génétique est à la fois nécessaire et suffisant pour causer la maladie de Parkinson. Ces formes mendéliennes sont transmises selon les lois de Mendel (transmission dominante, récessive ou liée au chromosome X). Alors qu’une quinzaine de gènes mendéliens sont déjà connus, d’autres restent à trouver. Quelques exemples de ces gènes (SNCA, GBA1, LRRK2 et PRKN) serviront à illustrer les applications de ces connaissances pour comprendre les mécanismes physiopathologiques, établir le diagnostic et le pronostic ainsi qu’explorer de nouvelles approches thérapeutiques.