Alberto R. Kornblihtt

Alberto Kornblihtt consacre ses recherches au contrôle de l’expression génétique au niveau de l'épissage alternatif des pré-ARNm, en particulier sur le couplage entre les mécanismes d'épissage et de transcription. Il étudie comment les variations du taux d'élongation transcriptionnelle affectent l'épissage alternatif et contribuent à la génération de multiples variants protéiques à partir d'un même gène. Il a également découvert comment le contexte chromatinien influence les décisions d'épissage alternatif. Il a montré que les modifications post-traductionnelles des histones, déclenchées par des signaux externes et des petits ARN, régulent l'épissage alternatif suite à des modifications de la structure de la chromatine. Bien que la plupart de ses travaux aient été réalisés sur des cellules humaines, il s'est récemment intéressé à la biologie moléculaire végétale et a montré comment la lumière régule l'élongation transcriptionnelle et l'épissage alternatif via un signal rétrograde délivré par le chloroplaste. Ses derniers travaux, publiés dans Cell, proposent une thérapie combinée pour l'atrophie musculaire spinale (SMA) basée sur l'utilisation d'oligonucléotides modificateurs d'épissage tels que Spinraza et de médicaments favorisant la relaxation de la chromatine.

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Crédit photo : Alejandra López